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por **leonor** » Sab Oct 16, 2010 11:11 am

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Noticias octubre 2010 (1)
Publicaciones más importantes en el mundo de la ELA en revistas en inglés y español
The Lancet Neurology
En el número de octubre de 2010 han aparecido las siguientes noticias:
Chromosome 9p21 in amyotrophic lateral sclerosis in Finland: a genome-wide
association study
Cromosoma 9p21 en la esclerosis lateral amiotrófica en Finlandia: un estudio de
asociación con el genoma.
http://www.thelancet.com/journals/laneu ... 74-4422(10)70184-8/abstract
El estudio se desarrolla en Finlandia por una incidencia más elevada de la enfermedad y
por tener una homogeneidad genética en la población. Un total de 442 pacientes con ela
y 521 pacientesde control. Se encontraron dos características genéticas: una fue en el
cromosoma21q22 que corresponde a un alelo del gen SOD1. El otro se encontró en una
región del cromosoma 9p que fue identificado anteriormente en familias con ela. Dentro
de esta región se definió un42-SNP haplotype asociado con un riesgo elevado de ela.
El cromosoma9p21 es la mayor causa de ela familiar en la población de Finlandia. El
studio concluye que hay una asociación entre la mutación en este cromosoma y la ela.
Afirma además que la asociación de demencia frontotemporal y ela puede tener una
causa genética común.
Chromosome 9p21 in sporadic amyotrophic lateral sclerosis in the UK and seven
other countries: a genome-wide association study
Cromosoma 9p21 en la esclerosis lateral amiotrófica en el reino unido y otros siete
países: un estudio de asociación con el genoma
http://www.thelancet.com/journals/laneu ... 6/abstract
En este estudio participan 599 enfermos de ela frente a 4144 pacientesde control.
Encuentran dos polimorfismo se en el cromosoma nueve de pacientes con ela
esporádica. Sus hallazgos sugieren una variación genética en los pacientes con ela
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esporádica y con ela familiar asociada a la demencia frontotemporal. Nuevos estudios
secuenciales deben ayudar a definir el defecto en el gen.
Determinadas variaciones genéticas en el cromosoma 9 podrían desempeñar un papel en
el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y en la demencia frontotemporal,
según dos estudios diferentes, junto con evidencias de que una región de este
cromosoma está vinculada a un mayor riesgo de ELA en múltiples poblaciones. Los
investigadores afirman: , "aunque los resultados presentados debían ser interpretados
con precaución, ambos estudios sugieren que una variante en el cromosoma 9p21 podría
jugar un papel importante en la ELA y posiblemente, en la demencia frontotemporal".
TDP-43 and FUS in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
TDP-43 and FUS en la esclerosis lateral amiotrófica y en la demencia frontotemporal
http://download.thelancet.com/journals/ ... 74-4422(10)70195-
2/fulltext
Los agregados intracelular es de proteínas son característicos en algunas enfermedades
degenerativas como en la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal.
Los descubrimientos sobre el acúmulos de TDP-43 en muchos casos de ambas
enfermedades seguido por la identificación de FUS, una nueva proteína patológica que
se encuentra en un pequeño grupo de pacientes con ela y en varios subtipos de demencia
frontotemporal muestran su relación con estas patologías. La creación de una
clasificación molecular nueva de estas enfermedades basadas en la identidad hubo el
predominio de proteínas anormales es posible. El impacto funcional y las similitudes
estructurales de TDP-43 y FUS, con sus proteínas ligad o ras DNA/RNA implican un
metabolismo a normal del RNA como evento esencial, pero los mecanismos por los que
ocurre esto son aún desconocidos. El autor concluye que TDP-43 y FUS son candidatos
prometedores para el desarrollo de nuevos biomarcadores y también como indicadores
de nuevas terapias.
Would riluzole be efficacious in the new ALS trial design?
http://www.thelancet.com/journals/laneu ... 74-4422(10)70231-
3/fulltext
En este artículo y en su replica los autores analizan detalles técnicos del diseño del
estudio del litio. En concreto el título del artículo hace referencia así se debería dar en
futuros estudios riluzol a todos los enfermos o no. Es un poco técnico pero me agrada
que aparezca porque eso quiere decir que tenemos a investigadores detrás, tratando de
hacer las cosas lo mejor posible.
Neurología.
Publicación official de expression científica de la SEN de la sociedad española de
neurología
En el último número de septiembre de 2010 no hay trabajos sobre ela pero en el de julio
de 2010 aparece el siguiente artículo:
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La citotoxicidad del líquido cefalorraquídeo en la esclerosis lateral amiotrófica
J. Matías-Guiu, L. Galán, R. García-Ramos, J.A. Barcia, A. Guerrero
http://www.elsevier.es/revistas/ctl_ser ... evistaid=2
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Es indudable que el LCR puede permitir identificar biomarcadores en la ELA, pero
ademas su citotoxicidad es una singularidad que podria explicar aspectos evolutivos
de la enfermedad. Los estudios realizados e incluidos en esta revision adolecen de
informacion clinica, sin que pueda correlacionarse el efecto citotoxico con situaciones
clinicas de los pacientes o especialmente sobre si son formas familiares o esporadicas.
Parece evidente que, para el conocimiento de este mecanismo, es necesario que nuevos
estudios incluyan una mayor identificacion de los pacientes de quienes se obtienen las
muestras
Revista de Neurología
En el número de uno de octubre de 2010 no hay noticias de ela
Neurology
En el número el 5 de octubre de 2010 no hay noticias de ela